Neujahrstauchen 2025 - Marleen
Ich bin Marleen, und ich bin erst knapp zweieinhalb Jahre alt. Meine Mama sagt, dass ich an einer sehr seltenen Krankheit leide, die MSMDS heißt. Das steht für „multisystem smooth muscle dysfunction syndrome“ das ist eine Muskel-Gefäß-Krankheit und bedeutet, dass viele Muskeln in meinem Körper, die eigentlich von selbst arbeiten sollten, das nicht wirklich tun. Es gibt auf der ganzen Welt nur etwa 60 andere Menschen, die auch MSMDS haben. Als ich anfangs Herzprobleme bekam und dann wahrscheinlich einen Schlaganfall erlitt, wussten die Ärzte nicht, was mit mir los war. Erst Monate später haben sie meiner Mama und meinem Papa erklärt, was ich habe.
Die Suche nach einer Behandlung
Meine Mama, Susanne, ist Geigenbauerin und in unserer Stadt Bingen bekannt. Aber inzwischen hat die Krankheit alles verändert. Sie musste viel über MSMDS lernen und feststellen, dass die Krankheit so selten ist, dass fast alle Ärzte gar nichts darüber wissen. Es gibt leider keine Heilung, aber meine Familie setzt ihre Hoffnung auf eine neue Behandlung, die gerade in den USA erforscht wird. Mama hat Kontakt zu anderen Familien gesucht, die ebenfalls Kinder mit MSMDS haben. In Deutschland kennt sie inzwischen vier Familien, und in Amerika gibt es einige Familien, die auch auf eine neue Therapie hoffen. Ein Team in Boston arbeitet an einer Technologie, die mein krankes Gen vielleicht reparieren könnte. Durch die anderen vier deutschen Familien hat Mama herausgefunden, dass es nur einen Arzt in Deutschland gibt, der meine Krankheit kennt und sich dafür interessiert. Das bedeutet für mich, dass ich mit meinen Eltern immer wieder 3 Stunden nach Freiburg fahren muss und dass wir einige Tage dortbleiben müssen.
Was meine Krankheit für mich bedeutet
Meine Krankheit zeigt sich bei jedem anders, deshalb kann niemand genau sagen, wie es mir in der Zukunft gehen wird. Zum Beispiel reagieren meine Pupillen nicht auf Licht, weshalb ich sehr lichtempfindlich bin und eine spezielle Brille tragen muss. Meine Blutgefäße sind fragil, und Mama vergleicht sie mit „Mürbeteig“.
Ich wurde mit einem Herzfehler geboren und bei der Operation um das zu beheben ist einiges schief gegangen und Papa und Mama mussten beinahe erleben, dass ich im Krankenhaus sterbe. Nun ist mein Stimmband gelähmt und das Sprechen ist anstrengend. Es fällt mir schwer zu essen seitdem ich im Krankenhaus ein Trauma erlitten habe, da ich zu schwach war zum Trinken war. Man hat mich gezwungen mit 3 Monaten Beikost zu essen, dabei war mein Körper noch nicht bereit dafür. Mama hat mir geholfen, dass ich keine Magensonde mehr habe, und Mama bemüht sich den ganzen Tag mir die Angst vor dem Essen zu nehmen.
Meine Zukunft ist ungewiss, und Mama und Papa sind sehr besorgt. Der Kindergarten war unsicher, wie sie mit meiner Diagnose umgehen sollen und wollte mich zwischenzeitlich nicht mehr betreuen, deshalb hat Mama ihre Arbeit aufgeben müssen, um mehr für mich da sein zu können. Mein Papa kann auch nur manchmal hier sein, weil er im Familienbetrieb im Rheingau arbeitet und wohnt.
Hoffnung durch die Crispr-Therapie
Mama hofft auf die Crispr-Therapie, eine Methode, die meine Gene vielleicht reparieren könnte. Krankheiten wie meine, die durch eine einzelne Genmutation entstehen, könnten eines Tages durch diese Methode behandelt werden. Mama sagt, je früher ich behandelt werden könnte, desto besser wären meine Chancen. Mama hat mir auch gesagt, dass es eine Laune der Natur war, denn Papa und Mama haben diese Genveränderung nicht.
Mit eurer Hilfe könnte ich es vielleicht schaffen!
